Owoman.ru

Как проводится генетическое  обследование плода

Существует 3 способа исследования клеток плода для определения его кариотипа, которыми располагает современная медицина: амниоцентез, исследование трофобласта и анализ крови плода.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез - это взятие с помощью тонкой иглы 10-12 мл околоплодных вод, в которых плавает зародыш. Из околоплодных вод выделяют находящиеся в них клетки плода, которые затем культивируют. Результат вы получите через 2, 3 или 4 недели (в зависимости от темпов развития культуры клеток), этот срок не имеет никакого значения. Исследование кариотипа полученных клеток плода позволяет установить число и качество хромосом, пол ребенка и выявить наследственные заболевания, в том числе присущие данному полу. Амниоцентез позволяет определить ранее не обнаруженные хромосомные аномалии. В околоплодных водах, полученных с помощью амниоцентеза, могут быть такие субстанции, как альфа-фе-топротеин и ацетилхолинэстераза, повышенное содержание которых может свидетельствовать о патологии пищеварительной или нервной системы. Культивирование клеток плода позволяет определить также недостаток некоторых ферментов, генные болезни. По своей значимости амниоцентез конкурирует с пункцией трофобласта. О ней мы поговорим позже.

Как проводится процедура амниоцентеза

Обычно амниоцентез проводится между 16-й и 18-й неделями аменореи, иногда раньше. Делают укол на участке между пупком и лобковым сочленением, причем пользуются такой тонкой иглой, что не требуется никакой местной анестезии. Околоплодные воды извлекают под ультразвуковым контролем, на экране видно движение иглы и ее проникновение в плодный пузырь на значительном расстоянии от плода. Процедура длится от 1 до 2 минут. Она не требует госпитализации. Вы приходите утром в клинику и уходите через час. Неужели это все? - такова обычная реакция после исследования. Действительно, бояться нечего. И все-таки есть ли какой-нибудь риск? Почему не всем делают амниоцентез для исследования хромосом ребенка? Любое медицинское вмешательство небезопасно. Всегда нужно принимать во внимание негативные последствия или противопоказания. Амниоцентез может спровоцировать выкидыш. Риск очень невелик (менее 0,5%), но процедура оправдана только тогда, когда существует еще больший или хотя бы равноценный риск хромосомных изменений. Опасность хромосомных изменений у плода увеличивается с возрастом матери. Частота рождения детей с хромосомной патологией составляет 1% у женщин в возрасте 40 лет, 3% - в возрасте 42 лет, 7% - в возрасте 45 лет. Поэтому данная процедура предлагается в первую очередь женщинам в возрасте 38 лет и более (к моменту исследования). Кроме того, амниоцентез необходим, если супруги имеют ребенка с хромосомными нарушениями, или когда один из супругов страдает каким-либо заболеванием. Не будем замалчивать тот факт, что лабораторий, где проводятся исследования кариотипа, еще недостаточно, и что супружеские пары, нуждающиеся в такой диагностике, должны быть лучше информированы.

По нашему мнению, общее правило, согласно которому амниоцентез проводят женщинам 38 лет и более, должно иметь исключения. Иногда у молодых и здоровых женщин тревога так велика, что только исследование кариотипа плода может принести им спокойствие. Трудно отказать в просьбе провести амниоцентез и женщине в возрасте 36 или 37 лет, ведь она рискует почти так же, как и 38-летняя будущая мать. Тем более, что во многих странах рекомендовано проводить амниоцентез с 35-летнего возраста.

Не стоит решаться на амниоцентез, если вы в принципе исключаете возможность искусственного аборта в случае обнаружения хромосомной аномалии. Амниоцентез не является обязательной процедурой.

Как проходит исследование трофобласта

Кариотип может быть определен не только по клеткам, находящимся в околоплодных водах, но и по клеткам самой плаценты, называемой трофобластом, в первые 3 месяца беременности. Это исследование проводится раньше, чем амниоцентез: между 9-й и 12-й неделями аменореи. Путем почти безболезненной пункции или микропинцетом изымают несколько граммов ворсинок трофобласта. Пункция может быть проведена через переднюю брюшную стенку либо иглу или микропинцет вводят через канал шейки матки. Ни в том, ни в другом случае не требуются общая анестезия и госпитализация.

Преимущество этой процедуры - быстрое получение результатов (через несколько дней), так как на этой стадии клетки молодой плаценты активно размножаются. Поэтому нет необходимости культивировать их так же, как клетки околоплодных вод, полученных при амниоцентезе. К тому же анализ проводится на ранних сроках беременности, когда можно решиться на ее прерывание (результаты же амниоцентеза становятся известны, когда плоду уже около 20 недель).

Но есть и недостатки: несмотря на врачебный опыт, безболезненность процедуры и надежность оборудования, остается риск выкидыша, который гораздо выше, чем при амниоцентезе (1-2%). Поэтому это исследование показано главным образом женщинам, состояние которых не позволяет провести поздний аборт (рубцы на матке, осложнения после позднего прерывания беременности), или супружеским парам, имеющим ребенка с какой-либо наследственной патологией. В ближайшие годы мы ожидаем большого прогресса в области определения кариотипа плода, что позволит нам разрешить проблемы многих супружеских пар, относящихся к группе риска.

Как проводят анализ крови плода при генетическом исследовании

Исследование крови плода начали проводить с 1985 года. Пунктируя тонкой иглой пуповину, из пупочной вены плода забирают немного крови. Врач находит пупочную вену и контролирует свои действия, ориентируясь на изображение на экране ультразвукового аппарата. Конечно, эта процедура не доставляет матери удовольствия, но проходит безболезненно, нет необходимости и в госпитализации. Взятие крови плода из пупочной вены требует от врача большой сноровки, это возможно только в нескольких специализированных центрах. Исследование крови плода позволяет определить, поражен ли он инфекцией, которую перенесла мать во время беременности (токсоплазмоз, краснуха). К тому же по клеткам крови плода можно быстро установить кариотип и, следовательно, выявить некоторую наследственную патологию: например, заболевания крови, обменные нарушения. Но прибегать к этому анализу следует с осторожностью, так как он может привести к выкидышу.

Количественное определение хорионического гонадотропина в материнской крови

На 17-й неделе беременности этот гормон, секретируемый плацентой, может все еще содержаться в крови матери, причем в большом количестве. Продолжение его секреции после этого срока указывает на возможность хромосомных нарушений. Это позволяет выделить среди женщин моложе 38 лет группу риска. Этим женщинам будет предложен амниоцентез, который обычно назначают с 38-летнего возраста.

Обращаем ваше внимание на то, что анализ крови на ХГ должен проводится в компетентной лаборатории, в определенный срок беременности. На основании результата этого анализа еще нельзя точно сказать о наличии патологии у плода, он может дать только повод для обследования.

Анализ альфа-фетопротеина

Альфа-фетопротеин - это протеин (простой белок), продуцируемый плодом. О количестве этого белка можно судить по анализу материнской крови. Выходящие за рамки нормы цифры могут свидетельствовать о пороках развития нервной системы (врожденное расщепление позвоночника) или пищеварительной системы плода. Этот анализ проводится только в том случае, когда в семье встречаются аномалии. В некоторых регионах земного шара, население которых особенно подвержено патологии такого рода (например, в Шотландии, Уэльсе, Ирландии, Бретани), это исследование проводится систематически. Если вы беременны близнецами и у вас выявлено повышенное содержание в крови альфа-фетопротеина и хорио-нического гонадотропина, это не должно вызывать беспокойства.

Сегодня с помощью подобных исследований мы можем успокоить многие супружеские пары, не решающиеся на рождение ребенка, мы можем дать им надежду и освободить от тревоги, висящей над ними, словно дамоклов меч.