Owoman.ru

Как формируется наследственность

Более века назад австрийский монах Мендель, изучая зеленый горошек, открыл законы наследственности. За последние три десятилетия наука о наследственности достигла огромных успехов, изучены многие наследственные болезни и разработаны способы их предотвращения.

Роль хромосом в наследственности

Клетки человеческого организма, за исключением красных кровяных телец, состоят из ядра и окружающей его цитоплазмы. Строение клетки, особенно ядра, очень сложное. В момент деления клетки ядро как бы растворяется, и тогда его главная составляющая часть - ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) материализуется в виде хромосом.

У человека 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. 22 пары хромосом - так называемые аутосомы (то есть хромосомы, не влияющие на определение пола организма) и одна пара половых хромосом XX или ХУ. Хромосомный набор женщины представлен 22 парами ауто-сом и двумя половыми Х-хромосомами: 44+ХХ. Хромосомный набор мужчины помимо 22 аутосом содержит X и У половые хромосомы: 44+ХУ. Каждую отдельную хромосому можно представить в виде длинной нити, состоящей из тысяч жемчужин. 46 нитей жемчуга разной формы, собранные по две (23 пары), один ряд жемчужин происходит от отца, а другой - от матери. Девочка одну Х-хромосому получает от отца, а вторую от матери. У мальчика У-хромосома происходит от отца, а Х-хромосома от матери. Каждая жемчужина ожерелья соответствует одному гену. Каждый из этих генов - переносчик наследственных признаков, он передает определенную наследственную черту (цвет глаз, цвет волос). Каждая хромосома состоит из тысяч генов. Я описываю этот процесс упрощенно, тогда как один ген может отвечать за многие наследственные качества или, наоборот, определенный признак может зависеть от нескольких генов.

Что мы передаем своему ребенку

Мы уже видели, что гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды) состоят только из 23 хромосом, в результате их слияния получается клетка с 46 хромосомами, характерным признаком человеческого вида.

С 3-й недели внутриутробного развития зародыша наступает период, характеризующийся настоящим взрывом клеточного деления,

определенное число клеток начинает откладываться в резерв, позднее из них образуются половые клетки, благодаря которым будет обеспечено дальнейшее продолжение рода.

Число хромосом в половых клетках, так же как и в других, равняется 46: 23 хромосомы - от матери и 23 - от отца. Спустя много лет, в период половой зрелости, созревающие гаметы освободятся от 23 хромосом, оставив тоже только 23. Сохранившиеся 23 хромосомы - результат смешения отцовских и материнских генов, подчиняющегося (насколько нам сегодня известно) законам случайности. Число возможных комбинаций генов фантастично.

Различные факторы могут повлиять на передачу отцовских или материнских признаков.

Доминантный ген и рецессивный ген

Гены, отвечающие за ту или иную наследственную черту, обладают разным достоинством. Как в игре в бридж, когда пиковый туз бьет червового, а червовый - бубнового или трефового.

Рассмотрим пример с наследованием цвета глаз: если у матери карие глаза, а у отца - голубые, то у ребенка цвет глаз не будет смешанным - каре-голубым. Доминантным является ген, передающий карий цвет, он подавляет ген, отвечающий за голубой цвет глаз.

Подавляемый ген называют рецессивным. Если ребенок наследует карий ген от матери и голубой ген от отца, у него будут карие глаза, так как карий доминирует над голубым. Но в своих хромосомах ребенок сохранит скрытый рецессивный голубой ген, оставшийся в бездействии. Не исключено, что по законам случайности когда-нибудь материнский и отцовский голубые гены, даже если они рецессивные, встретятся в новом поколении. Тогда у ребенка будут голубые глаза, хотя у родителей они могут быть карими. Если же у обоих родителей голубые глаза, ребенок может родиться только с голубыми глазами или с близкими по цвету, то есть серыми или зелеными.

Таким образом, ребенок вписывается в генеалогическое древо, унаследовав какие-то особенности не от родителей (у которых эти особенности не проявлялись), а от бабушек и дедушек.

Вот некоторые примеры. К доминантным признакам относятся веснушки, широкие ноздри, к рецессивным - голубые глаза, светлые волосы.

Если бы на этом все заканчивалось, то все было бы слишком просто. Но в любой момент в общей схеме могут возникнуть различные изменения.

Генные и хромосомные изменения в наследственности

Внезапно у ребенка могут проявиться признаки, не встречавшиеся у его предков. В этом случае речь может идти либо о хромосомных аномалиях, либо о аномалиях одного или нескольких генов - генных мутациях.

Эти аномалии могут касаться либо числа, либо структуры хромосом.

  • Количественные аномалии. Помимо 46 хромосом у человека может появляться еще и дополнительная 47-я хромосома, то есть лишняя (третья) хромосома в одной из пар, это называется трисомией. Наиболее известна трисомия 21, которая определяет развитие болезни Дауна. Существуют также трисомии 16 и 18 (в соответствии с номером затронутой пары хромосом). Возможны и моносомии - отсутствие одной из хромосом в какой-либо паре. Это связано с неразделением определенной пары в процессе образования половых клеток - гамет.
  • Структурные аномалии. Иногда может разрушиться одна из хромосом, ее фрагменты могут прикрепиться к другому ряду или исчезнуть совсем. Если наследственный материал присутствует в полном объеме, можно говорить об уравновешенном кариотипе. Если же какой-либо хромосомный фрагмент потерян, кариотип называется неуравновешенным.

Хромосомные аномалии у ребенка могут быть следствием изменений хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде еще до оплодотворения, а также в момент оплодотворения и на ранних стадиях внутриутробного развития организма. К счастью, природа производит отбор: 80% спонтанных абортов (выкидышей) в первые 3 месяца беременности связаны с изменением числа хромосом в большую или меньшую сторону. При большинстве тяжелых пороков развития выживание зародыша невозможно. Только некоторые из них, в том числе и трисомия 21, не мешают дальнейшему развитию беременности.

Генные аномалии

Эти аномалии касаются какого-либо фрагмента хромосомы, одной из ее жемчужин, масштаб этих изменений так мал, что их невозможно различить даже под электронным микроскопом. Только с развитием генной инженерии, методики изучения молекулярных структур гена и, в частности, с появлением зондов, способных обнаружить ту или иную жемчужину хромосомы, мы получили возможность внутриутробной диагностики наследственных заболеваний, число которых доходит до 2 тысяч. Мы способны выявить, например, мышечную дистрофию и муковисцидоз. Невозможно провести системный анализ всех наследственных болезней у каждой беременной женщины. Поиск генных заболеваний проводится тогда, когда имеется какой-то признак, вызывающий подозрение. Тогда мы проводим все доступные исследования, пока ребенок еще не родился. По мере развития биологии и медицины возможности дородовой диагностики патологии увеличиваются.

Последствия генной аномалии

Если ген вместо правильной информации посылает контролируемым им клеткам ошибочную, клетки-получатели реагируют, в свою очередь, неправильно. Может сформироваться мышца, неспособная действовать, или гемоглобин, который не сможет переносить необходимое количество кислорода. Возможно, будет отсутствовать тот или иной фермент, что отразится на метаболизме углеводов, белков или жиров, известно много наследственных болезней этого типа. Генные мутации не всегда проявляются незамедлительно. Если поврежден рецессивный ген, то только в результате неудачной случайной встречи в следующем поколении с соответствующим, тоже измененным геном может проявиться какой-либо неожиданный признак. Такие случайные встречи измененных генов являются причиной врожденных пороков сердца и некоторых форм врожденной глухоты.

Окружающая среда и генофонд

Некоторые физические или химические воздействия (рентгеновские лучи или радиоактивность) могут вызвать очень серьезные генные мутации, приводящие к порокам развития плода или к высокой опасности заболевания раком в будущем. Именно этого мы боимся после катастрофы на Чернобыльской атомной электростанции и заражения диоксином в Севезо (Италия).

Кроме хромосомных и генных мутаций на наследственность может влиять и окружающая среда. Примеры очень просты: с предрасположенностью к полноте можно бороться специальной диетой. Эмигрировавшие в Америку жители Азии, как известно, не отличающиеся высоким ростом, заметили, что их рост со временем увеличился (в течение нескольких поколений), что свидетельствует о влиянии образа жизни и питания.

Мы говорили о наследовании физических черт, связывающих каждого из людей с его предками, что снова и снова доказывает бесконечные возможности комбинаций генетических признаков. Бывает, что с первого взгляда на мордашку ребенка вы сразу вспоминаете кого-либо из его родных: дядю, тетю, бабушку, дедушку или более дальних родственников, эта черта может стереться, а потом снова появиться.

Наследуются ли черты характера

Но как обстоит дело с наследованием черт характера? Можно ли унаследовать ум, ловкость, скупость?

Каждой матери известно, что с самого рождения ребенок обладает своим особым темпераментом. Но несмотря на успехи нейрофизиологии, пока еще не удалось сопоставить ту или иную черту характера с определенной комбинацией генов. Индивидуальность человека зависит не только от генетического материала, но складывается под влиянием внешних факторов, образа жизни, воспитания, словом, в результате взаимодействия между индивидуумом и его окружени-ем. Такие пословицы, как яблоко от яблони недалеко падает и у плохих родителей хорошие дети лишний раз доказывают, что наследственность - очень сложная материя. Мы только начинаем разбираться в этом, хотя данная область науки развивается очень быстро. Уже составляются хромосомные карты: в каждой хромосоме отмечаются гены с уже выявленными признаками. Они сослужат службу будущим поколениям, хотя им придется столкнуться со многими проблемами этического свойства.