Owoman.ru

Как велик риск наследственного заболевания

Если в вашей семье или семье вашего мужа есть лица, страдающие какой-либо наследственной патологией, страх рождения больного ребенка вполне обоснован. Нужно различать наследственные и ненаследственные врожденные пороки развития. Те и другие проявляются с самого рождения, но передаются потомству только наследственные. Возможно, у кого-то из ваших знакомых родился ребенок с какой-то патологией. Но главное, чтобы она не была наследственной. Например, ребенок с врожденной глухотой, связанной с внутриутробным поражением вирусом краснухи, не передаст глухоту по наследству. Когда говорят о наследственной болезни, это означает, что она обусловлена изменениями в генетическом коде родственников, хотя ее явных признаков у них может и не быть. Родители передают эту болезнь своему ребенку, а тот, в свою очередь, своему потомству согласно законам наследственности.

Генетическая консультация по наследственным заболеваниям

Запомните: в случае врожденной, но не наследственной болезни одного из родителей, не опасайтесь за своего ребенка, при наследственной болезни у родителей или их родственников необходимо генетическое исследование.

Генетическая консультация проводится врачом-генетиком. Она необходима:

- членам семей, в которых есть больные с наследственными заболеваниями,

- родителям, имеющим ребенка с врожденной патологией, если они хотят уточнить, существует ли риск возникновения подобной патологии у следующего ребенка,

- женщинам, у которых было несколько выкидышей подряд (так как это, возможно, связано с невыявленной хромосомной аномалией одного из родителей),

- лицам, страдающим какой-либо болезнью и желающим знать, не передадут ли они ее своим детям,

- единокровным супругам, так как брак между родственниками увеличивает возможность возникновения у ребенка до сих пор скрытой наследственной болезни (хотя болезнь возникает и не всегда: это подтверждается, в частности, тем, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн были женаты на своих дальних родственницах и их дети не имели наследственных болезней),

- женщинам в возрасте 38 лет и более (в этом случае обязателен амниоцентез с последующим исследованием околоплодных вод для выяснения кариотипа плода).

Задача генетики в установлении риска наследственных заболеваний

Генетика изучает вашу генеалогию и устанавливает ваш кариотип. Генеалогическое древо помогает проанализировать прошлое вашей семьи. Кариотип устанавливается на основе исследования клеток крови. Все 46 хромосом будут пронумерованы и классифицированы попарно и по мере уменьшения размера.

Вооружившись этими сведениями, генетик сможет оценить возможность передачи какого-либо явного или скрытого наследственного недостатка. Если один из ближайших родственников по восходящей линии страдает определенной наследственной болезнью или вы имеете ребенка с такой патологией, вероятность того, что ваш первый (или следующий) ребенок будет здоров, болен или явится только носителем болезни (которая не будет проявляться), составляет соответственно 25, 25 и 50 %. Вспомните закон Менделя: поженив белую мышь с черной, вы получите одного черного, одного белого и двух серых мышат, то есть 25, 25 и 50 %. Таков процент мы имеем и при наследственной передаче признаков у людей.

Стоит ли говорить о том, что необходимо выяснить все причины, если родившийся с каким-либо пороком развития ребенок умирает. Основными источниками информации в этом случае являются изучение его кариотипа и аутопсия.

Только после уточнения типа порока развития медики в состоянии сделать вывод о том, могут ли эти родители иметь других детей. Конечно, вам не до этого, когда случается такое несчастье. Обо всем должен позаботиться ваш врач. Если момент будет упущен, невозможно будет собрать необходимую информацию и оказать вам необходимую помощь.

Хромосомная карта плода

Составление хромосомной карты плода уже сегодня позволяет выявить многие хромосомные и генные заболевания. К их числу относятся, в частности, такие болезни, как дрепаноцитоз (серповидно-клеточная анемия), распространенная главным образом в Центральной Африке, среди чернокожих американцев и жителей Антильских островов, талассемия (гемолитическая мишеневидно-клеточная анемия), встречающаяся среди жителей побережья Средиземного моря, особенно Сардинии, гемофилия (проявляющаяся повышенной кровоточивостью), которой страдают только лица мужского пола, а дефект свертывания крови передается только от матери, некоторые метаболические (обменные) болезни, в том числе различные мышечные дистрофии.

Техника, которой располагают генетики, совершенствуется очень быстро. Применение генетических зондов вселяет надежду на то, что скоро можно будет определять на стадии внутриутробного развития и такие заболевания, как поликистоз почек, муковисцидоз, умственную отсталость, связанную с изменениями в Х-хромосоме (синдром хрупкой Х-хромосомы) и др. Это можно будет делать путем анализа составляющих гена с помощью методов генной инженерии.