Что имеет в виду доктор Кэрролл, когда говорит, что мутация случайна?

Доктор Шон Б. Кэрролл — эволюционный биолог и автор, который много писал о роли генетических мутаций и естественного отбора в эволюции. Его утверждение о том, что «мутация случайна», относится к тому факту, что мутации происходят случайным образом и без направления во время репликации ДНК и деления клеток.

Введение

Мутации — это изменения в последовательности ДНК организма, которые могут привести к изменениям физических черт и характеристик. Они происходят из-за ошибок во время репликации ДНК, воздействия радиации или химикатов, ошибок рекомбинации и других случайных, ненаправленных процессов. Мутации, которые происходят в отдельном организме, являются случайными событиями, которые не зависят от селективного давления или потребностей организма. Эта случайность является ключевым компонентом эволюционного процесса.

Когда доктор Кэрролл и другие эволюционные биологи говорят, что мутация случайна, они имеют в виду:

• Мутации не направлены на какую-либо конкретную эволюционную цель и не обусловлены адаптивностью. Организмы не мутируют определенные гены, чтобы попытаться приспособиться к окружающей среде.
• Расположение и типы возникающих мутаций непредсказуемы. Любой ген может мутировать, а типы мутаций (например, замены пар оснований, индели и т. д.) происходят случайно.
• Скорость мутаций не адаптивна. Скорость мутаций не увеличивается, когда организмы находятся под давлением отбора.
• Большинство возникающих мутаций нейтральны или вредны, а не полезны. Полезные мутации являются редкими случайными событиями.

Однако влияние мутаций на приспособленность организма определенно не случайно. Отбор действует на фенотипические эффекты мутаций, и популяции эволюционируют, поскольку определенные случайные мутации распространяются естественным отбором, в то время как вредные мутации удаляются. Таким образом, хотя процесс, порождающий мутации, является случайным, эволюционные последствия таковыми не являются.

Случайность мутаций

Мутации возникают из-за множества случайных процессов и ошибок во время репликации ДНК и деления клеток в организмах. Вот несколько примеров:

• Ошибки репликации ДНК — Ошибки во время репликации ДНК могут привести к вставкам, делециям или заменам пар оснований в последовательности ДНК.
• Ошибки рекомбинации — Ошибки в кроссинговере хромосом во время мейоза могут смешивать последовательности ДНК.
• Космическое излучение — Ионизирующее излучение космических лучей и солнечной радиации может вызывать случайные мутации, повреждая ДНК.
• Мутагены окружающей среды — Химические вещества, токсины и другие мутагенные агенты могут взаимодействовать с ДНК и вызывать мутации.
• Репликация мобильных элементов — Транспозоны, прыгающие по геному, могут нарушать последовательности ДНК.

Все эти процессы генерируют мутации случайным образом в молекулярной азартной игре каждый раз, когда клетка делится и копирует свою ДНК. Нет предвзятости в сторону мутаций, которые могут быть адаптивными или даже нейтральными. Большинство возникающих мутаций вредны, даже смертельны, поскольку они нарушают функциональные части генома. Но несколько редких случайных изменений оказываются полезными и распространяются путем отбора.

Направленная и случайная мутация

Важно понимать, что мутация — это случайный процесс, хотя некоторые мутации могут быть адаптивными. Эволюция не происходит посредством организмов, намеренно мутирующих определенные гены в ответ на давление отбора. Фактически, не существует известных клеточных механизмов для генерации направленных, адаптивных мутаций в ответ на условия окружающей среды или селективное давление. (Хотя некоторые ученые выдвигали гипотезу, что в некоторых случаях механизмы могут существовать.)

Гипотеза направленной мутации была предложена в 1980-х годах и предполагала, что клетки могут каким-то образом индуцировать мутации именно в генах, где мутации были бы полезны. Однако эта гипотеза была в значительной степени опровергнута более поздними исследованиями, и большинство примеров направленной мутации, как было обнаружено, в конечном итоге согласуются со случайной мутацией.

Есть несколько задокументированных случаев гипермутации в клетках, таких как клетки иммунной системы. Но гипермутация просто увеличивает общую частоту случайных мутаций; мутации все равно случайны.

Почему мутация должна быть случайной для эволюции

Случайная мутация является неотъемлемым компонентом эволюционного процесса. Если бы мутации были не случайными, а направленными к какой-то конечной цели, то эволюция была бы совсем другим процессом. Вот несколько основных причин, по которым случайная мутация важна:

• Она вносит новые генетические вариации в популяции, на которые может воздействовать отбор.
• Она допускает нейтральную эволюцию и генетический дрейф, а не только адаптивную эволюцию.
• Она позволяет потенциально полезным мутациям возникать случайно.
• Она допускает накопление множества небольших изменений с течением времени.

Без случайных мутаций организмы могли бы адаптироваться только путем мутации именно тех генов, которые необходимы для выживания в новых условиях. Сложные адаптации не могли бы постепенно накапливаться посредством множества небольших шагов. И нейтральная эволюция не произошла бы.

Естественный отбор случайных мутаций

В то время как мутации возникают случайным образом, естественный отбор — это неслучайный процесс. Отбор действует на фенотипические эффекты мутаций, сортируя случайные варианты на основе их влияния на приспособленность. Полезные мутации, которые улучшают репродуктивный успех, как правило, распространяются в популяциях, в то время как вредные мутации, как правило, удаляются.

Популяции развиваются благодаря взаимодействию этих двух сил. В то время как мутация предлагает случайные генетические изменения, отбор распоряжается на основе эффектов приспособленности. Эта комбинация позволяет популяциям адаптироваться к окружающей среде и меняться на протяжении поколений.

Таким образом, в то время как генерация мутаций является случайным процессом, естественный отбор фильтрует их и определяет результат. Отбор противоположен случайности — он сортирует и благоприятствует определенным вариантам. Это взаимодействие между случайной мутацией и неслучайным отбором движет эволюцией.

Доказательства случайной мутации

Существует множество доказательств из молекулярной биологии, демонстрирующих, что мутации возникают случайным образом. Некоторые ключевые доказательства включают:

• Наблюдения, что скорость мутаций зависит от факторов окружающей среды, таких как воздействие радиации и химикатов. Они не повлияли бы на показатели, если бы мутации были направленными.
• Большинство наблюдаемых мутаций не оказывают влияния на приспособленность. Они нейтральны или почти нейтральны.
• Полезные мутации редки по сравнению с нейтральными/вредными мутациями.
• Последовательности накопленных мутаций в эволюционных линиях не показывают никаких закономерностей или направленности.

Молекулярные исследования, сравнивающие последовательности ДНК между линиями, показывают, что большинство накопленных мутаций нейтральны и не демонстрируют закономерностей, ожидаемых, если бы мутации были направленными. А экспериментально, индуцирование мутаций посредством воздействия радиации генерирует случайные мутации по всему геному.

Примеры, демонстрирующие случайность

Еще несколько конкретных примеров из экспериментальных исследований, которые подтверждают случайность мутаций:

• Тест флуктуации Лурии и Дельбрюка — показал, что скорость мутаций остается постоянной даже при изменении условий окружающей среды.
• Ледерберг и репликационное выращивание Ледерберга — продемонстрировали, что уже существующие мутации, а не направленные мутации, обеспечивают бактериальную устойчивость к антибиотикам.
• Эксперименты Барри Холла — не смогли найти доказательств направленной мутации в lac-опероне E. coli.

Эти классические эксперименты заложили основу для понимания мутаций как случайности. Более поздние геномные исследования продолжают подтверждать это понимание.

Последствия случайной мутации

Случайность мутации имеет несколько важных последствий для эволюционной теории и процессов:

• Адаптация не всегда неизбежна и может зависеть от возникновения случайных полезных мутаций.
• Сложные адаптации требуют накопления множественных мутаций с течением времени.
• Многие нейтральные и почти нейтральные мутации закрепляются посредством генетического дрейфа.
• Вредные мутации распространены.
• Мутация и отбор вместе приводят к постепенным изменениям.

Поскольку мутации случайны и ненаправлены, эволюция не обладает предвидением и не может двигаться к определенным целям. Сырьем для эволюции являются любые случайные мутации, которые случайно возникают в популяции в определенное время. Это накладывает ограничения на то, насколько быстро и непосредственно может происходить адаптация.

Заключение

Д-р. Утверждение Кэрролла о том, что «мутация случайна», кратко суммирует ключевой принцип эволюционной биологии, подкрепленный десятилетиями исследований. В то время как мутации возникают в результате случайных случайностей и клеточных процессов, отбор затем воздействует на фенотипические вариации, вызванные мутациями неслучайным образом. Сочетание этих двух различных механизмов управляет общим эволюционным процессом.

Мутация является источником новизны и вариации, в то время как отбор фильтрует эту вариацию. Эволюция происходит на основе случайных мутаций, которые происходят в популяциях, а не каких-либо направленных или предопределенных мутаций. Случайность мутаций накладывает важные ограничения и непредвиденные обстоятельства на эволюционные траектории.

Понимание того, что мутации являются случайными событиями вне контроля организма, имеет решающее значение для объяснения наблюдений из молекулярной биологии и того, как сложные адаптации могут постепенно возникать с течением времени. Исследования доктора Кэрролла помогли продемонстрировать и объяснить, как эволюционные процессы разворачиваются посредством взаимодействия между случайной мутацией и отбором.