Когда у человека с рыжими волосами и человека с черными волосами рождается ребенок, цвет волос ребенка зависит от генотипов родителей. Цвет волос человека контролируется количеством эумеланина (черно-коричневого пигмента) и феомеланина (красно-желтого пигмента), вырабатываемых меланоцитами в волосяных фолликулах. Несколько генов влияют на соотношение эумеланина и феомеланина, которое определяет цвет волос. Ген MC1R играет важную роль в регуляции этого соотношения. Определенные варианты этого гена связаны с рыжими волосами. Комбинация генотипов от обоих родителей определяет, какие варианты унаследует ребенок, и результирующий цвет волос.
Цвет человеческих волос в первую очередь определяется двумя типами пигментов меланина:
Относительное количество эумеланина и феомеланина, вырабатываемых в волосяных фолликулах, определяет цвет волос человека. Несколько генов участвуют в регуляции выработки и отложения меланина, в том числе:
Из них MC1R играет самую большую роль в определении соотношения эумеланина и феомеланина. Определенные варианты этого гена тесно связаны с фенотипом рыжих волос.
Ген MC1R обеспечивает инструкции по созданию белка-рецептора меланокортина 1, который участвует в контроле выработки меланина. Несколько вариантов этого гена связаны с рыжими волосами:
| Вариант | Эффект |
|---|---|
| D84E | Нарушение функции рецептора, больше феомеланина |
| R142H | Нарушение функции рецептора, больше феомеланина |
| R151C | Нарушение функции рецептора, больше феомеланина |
| R160W | Нарушение функции рецептора, больше феомеланина |
| D294H | Нарушение функции рецептора функция, больше феомеланина |
Эти варианты приводят к нарушению функции MC1R и способствуют выработке феомеланина, что приводит к рыжим волосам. Человеку достаточно унаследовать один из этих вариантов от родителя, чтобы иметь рыжие волосы.
Когда у человека с рыжими волосами и человека с черными волосами есть дети, результирующий цвет волос зависит от конкретных генотипов MC1R, унаследованных от каждого родителя. Существует несколько возможностей:
Если и рыжеволосый, и черноволосый родители несут две копии вариантов рыжих волос MC1R, они передадут один из этих вариантов ребенку. У ребенка будут рыжие волосы.
Если у рыжеволосого родителя есть две копии вариантов MC1R с рыжими волосами, а у черноволосого родителя нет ни одной копии, ребенок унаследует один вариант рыжих волос от бывшего родителя. У ребенка будут рыжие волосы.
Если оба родителя несут только одну копию варианта MC1R с рыжими волосами, а также одну нормальную копию, существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует вариант рыжих волос от любого из родителей. Тогда у ребенка будут рыжие волосы. Также существует 50% вероятность, что ребенок унаследует две нормальные копии и будет иметь черные волосы.
Если только один родитель несет одну копию варианта MC1R с рыжими волосами, а у другого нет ни одного варианта, существует 50% вероятность, что ребенок унаследует вариант с рыжими волосами и будет иметь рыжие волосы. Существует 50% вероятность, что он унаследует нормальную копию и будет иметь черные волосы.
Хотя варианты MC1R ответственны за большинство случаев рыжих волос, на цвет волос могут влиять и другие генетические и экологические факторы, в том числе:
– Другие гены цвета волос, такие как OCA2, SLC24A5, TPCN2 и KITLG
– Количество и распределение меланоцитов в волосяных фолликулах
– Возраст/стадия роста волос
– Воздействие солнечного/УФ-излучения
– Питание
– Окислительная обработка волос/окрашивание
Эти факторы могут объяснять случайные расхождения между генотипами MC1R и наблюдаемыми фенотипами волос. Точный оттенок рыжих волос также может варьироваться в зависимости от конкретных унаследованных вариантов.
Подводя итог, можно сказать, что когда у человека с рыжими волосами и человека с черными волосами рождается ребенок, результирующий цвет волос зависит в первую очередь от генотипов MC1R, унаследованных от каждого из родителей. Конкретные варианты этого гена нарушают функцию рецептора меланокортина 1, способствуя выработке феомеланина и приводя к рыжим волосам. Наследования одного из этих вариантов рыжих волос от любого из родителей обычно достаточно для того, чтобы у ребенка тоже были рыжие волосы. Возможны следующие варианты:
– Ребенок наследует вариант рыжих волос от каждого родителя – рыжие волосы
– У одного родителя две копии варианта рыжих волос, у другого ни одной – рыжие волосы
– У обоих родителей по одной копии варианта рыжих волос – 50% вероятность рыжих волос
– У одного родителя одна копия варианта рыжих волос – 50% вероятность рыжих волос
Хотя генотипы MC1R являются основным определяющим фактором, другие генетические и экологические факторы также могут влиять на окончательный цвет волос. Взаимодействие между всеми этими факторами объясняет диапазон наблюдаемых оттенков рыжих волос.