Отсутствие цвета, также известное как ахроматопсия, является редким нарушением зрения, характеризующимся неспособностью видеть цвет и крайне плохим зрением при ярком свете. Хотя точная распространенность неизвестна, предполагается, что ахроматопсия поражает примерно 1 из 30 000 человек во всем мире. В этой статье мы рассмотрим, откуда возникает отсутствие цвета, основные причины, симптомы, диагностику и потенциальные методы лечения этого редкого состояния.
Отсутствие цвета в первую очередь вызвано отсутствием или неисправностью колбочек в сетчатке в задней части глаза. Сетчатка содержит два основных типа фоторецепторов, которые отвечают за зрение — палочки и колбочки.
Палочки обеспечивают черно-белое зрение в условиях низкой освещенности. Они не различают цвета. С другой стороны, колбочки позволяют нам видеть цвет и детали. Существует три типа колбочек — короткие (синие), средние (зеленые) и длинные (красные). Каждый тип колбочек обнаруживает определенную длину волны света, которую наш мозг интерпретирует как определенный цвет.
Когда все три типа колбочек работают правильно, колбочки посылают цветовую информацию в виде электрических сигналов в мозг через зрительный нерв. Затем мозг объединяет сигналы от трех типов колбочек, чтобы создать нормальное цветовое зрение.
При ахроматопсии один или несколько типов колбочек отсутствуют, работают со сбоями или обнаруживают свет на неправильных длинах волн. Это приводит к значительному снижению цветовосприятия и зрению, которое состоит только из оттенков серого, черного и белого. Ахроматопсию иногда описывают как «видение в черно-белом цвете» или «цветовую слепоту». Однако настоящая полная цветовая слепота или монохроматия, при которой не видно ни одного цвета, встречается очень редко.
Ахроматопсия чаще всего вызывается генетическими мутациями, которые нарушают функцию колбочек. Она может наследоваться как аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или сцепленный с Х-хромосомой генетический признак. Некоторые из генов, связанных с ахроматопсией, включают:
– CNGA3 – кодирует канал циклических нуклеотидов в колбочках
– CNGB3 – кодирует канал циклических нуклеотидов в колбочках
– GNAT2 – кодирует белок колбочек, необходимый для нормальной фототрансдукции
– PDE6C – кодирует фермент фосфодиэстеразу фоторецептора колбочки
– PDE6H – кодирует фермент фосфодиэстеразу фоторецептора колбочки
– ATF6 – кодирует фактор транскрипции, участвующий в развитии колбочек
Если человек наследует две дефектные копии любого из этих генов, это обычно приводит к полной потере функции фоторецептора колбочки и полной ахроматопсии с рождения. Тот, кто наследует только одну дефектную копию гена, может иметь частичную ахроматопсию с некоторой сохраненной цветопередачей.
В редких случаях ахроматопсия не наследуется, а приобретается позже в жизни из-за:
– Повреждения или дегенерации сетчатки и зрительного нерва из-за болезни
– Травмы головы, инсульта или опухоли мозга, поражающей зрительную кору
– Побочных эффектов некоторых препаратов, таких как дигоксин или хлорохин
Основные симптомы ахроматопсии включают:
– Неспособность воспринимать какой-либо цвет или цветовое зрение, ограниченное только оттенками черного, белого и серого
– Чрезмерная светочувствительность (фотофобия) и дискомфорт при обычном дневном свете
– Значительное снижение остроты зрения – обычно 20/200 или хуже
– Бросающиеся глаза или непроизвольное трепетание век (нистагм)
– Плохое ночное зрение или ночная слепота (никталопия)
– Потребность щуриться или закрывать глаза при ярком свете
Человек с полной ахроматопсией не сможет пройти тесты на цветовое зрение, такие как тесты Исихара. Он не сможет распознать ни один из точечных узоров, из которых состоят цифры или формы, видимые только людям с нормальным цветовым зрением.
Люди с частичной ахроматопсией могут набрать баллы в слегка аномальном диапазоне тестов на цветовое зрение. Они могут воспринимать некоторые цвета, но их цветовая дискриминация все еще значительно нарушена.
Некоторые люди с ахроматопсией также испытывают зрительные феномены, такие как видение «фантомных изображений», световых пульсаций или искажений. Головные боли являются обычным явлением из-за напряжения глаз.
| Возраст начала | Симптомы |
|---|---|
| Врожденные | Симптомы присутствуют с рождения, включая:
|
| Раннее детство |
|
| Подростковый возраст/взрослость |
|
Ахроматопсия диагностируется с помощью клинического осмотра глаз и проверки зрения. Ключевые аспекты оценки включают:
– История пациента – вопросы о симптомах, трудностях со зрением, семейном анамнезе заболеваний глаз
– Тест на остроту зрения – измерение остроты зрения с помощью таблицы Снеллена
– Рефракция – определение того, могут ли очки улучшить остроту зрения, исправляя такие рефракционные ошибки, как близорукость
– Оценка движения глаз – проверка на нистагм
– Рефлексы зрачков на свет – сужение зрачков в ответ на свет
– Тест на цветовое зрение – определение неспособности различать цвета с помощью пластин Ишихары, теста Фарнсворта D-15 и т. д.
– Осмотр сетчатки – проверка изменений в сетчатке, зрительном нерве и кровеносных сосудах
– Электроретинограмма (ЭРГ) – измерение электрических сигналов от клеток сетчатки в ответ на вспышки света
– Генетическое тестирование – анализ генов, связанных с с ахроматопсией
Ахроматопсию необходимо дифференцировать от таких состояний, как врожденная слепота, альбинизм и другие причины светобоязни. Однако сочетание высокой светочувствительности, низкой остроты зрения, нистагма и слабого/отсутствующего восприятия цвета с большой долей вероятности указывает на ахроматопсию.
В настоящее время не существует лекарства от ахроматопсии. Однако методы лечения направлены на помощь в контроле симптомов и улучшении функционального зрения:
– Тонированные или фотохромные линзы — снижают чувствительность к свету и бликам
– Солнцезащитные очки или шляпы с козырьками — уменьшают светобоязнь на открытом воздухе
– Средства для слабовидящих — лупы, крупный шрифт, аудиокниги
– Изменения освещения в помещении — уменьшают яркость, избегают флуоресцентных ламп
– Реабилитация зрения — обучение использованию периферического зрения
– Обучение мобильности — безопасное перемещение при ограниченном зрении
– Генетическое консультирование — для планирования семьи и тестирования
Некоторые новые методы лечения, которые обещают улучшить зрение при ахроматопсии, включают:
– **Генная терапия** — замена или восстановление дефектных генов путем доставки вирусного вектора нормальных генов в клетки сетчатки. Клинические испытания продолжаются.
– **Оптогенетика** – Использование светочувствительных белков, доставленных в клетки сетчатки, для восстановления световой реакции. Исследования на животных являются многообещающими.
– **Имплантаты сетчатки** – Имплантация микрочипа в сетчатку для стимуляции зрительных путей. Несколько устройств находятся в разработке.
– **Фармакологическое лечение** – Экспериментальные препараты для модуляции функции колбочек. Все еще на очень ранней стадии исследований.
Хотя эти новые подходы все еще в значительной степени экспериментальны, они предполагают реальный потенциал для лечения основных причин ахроматопсии в будущем, а не только симптомов.
Подводя итог, ахроматопсия – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся неспособностью воспринимать цвет, крайней светочувствительностью и значительно сниженной остротой зрения. Оно вызвано мутациями, нарушающими функцию колбочек в сетчатке. Хотя симптомы часто присутствуют с рождения, они, как правило, проявляются и прогрессируют в детстве и ранней взрослой жизни. В настоящее время нет лекарства, но тонированные линзы, осветительные приборы, реабилитация и новые методы лечения могут помочь пострадавшим справиться с дефицитом зрения. Понимание биологической основы ахроматопсии продолжает информировать о разработке целевых методов лечения для восстановления цветового зрения и улучшения зрения у людей, живущих с этим сложным расстройством.