Как наследуются карие глаза?

Карие глаза — это захватывающий и уникальный цвет глаз, сочетающий оттенки коричневого, зеленого и золотого. Точная причина появления карих глаз долгое время была источником предположений и исследований. В этой статье мы рассмотрим генетику, лежащую в основе карих глаз, и то, как этот редкий цвет глаз передается из поколения в поколение.

Что вызывает карие глаза?

Карие глаза появляются, когда в передних слоях радужной оболочки есть сочетание пигментов эумеланина (коричневого) и феомеланина (загорелого/золотистого). Чаще всего карие глаза состоят из янтарного или светло-коричневого кольца вокруг зрачка с пятнышками или полосками зеленого, золотого или коричневого цвета вокруг внешней части радужной оболочки.

Количество присутствующих пигментов меланина определяет точный оттенок карих глаз. Более высокий уровень эумеланина приводит к тому, что глаза кажутся более карими, в то время как более высокий уровень феомеланина заставляет глаза выглядеть более зелено-золотыми. Уникальное смешивание и соотношение пигментов меланина создают множество различных оттенков орехового цвета, которые могут варьироваться от бледно-медово-коричневого до глубокого болотно-зеленого.

Генетические факторы, лежащие в основе ореховых глаз

Генетически ореховые глаза определяются несколькими генами, которые контролируют выработку, распределение и типы меланина в радужной оболочке.

Исследования выявили некоторые из ключевых вовлеченных генов:

  • HERC2 — регулирует экспрессию гена OCA2 и помогает определить карий/не карий цвет глаз.
  • OCA2 — контролирует выработку меланина и пигментацию радужной оболочки.
  • SLC24A4 — регулирует тип меланина (феомеланин против эумеланин).
  • SLC45A2 — помогает определить распределение и плотность меланина.

Точные комбинации и вариации этих Гены определяют диапазон цветов карих глаз. По сути, карие глаза возникают, когда есть промежуточная пигментация, вызванная смешанной экспрессией генов, связанных с выработкой и типом меланина.

Как наследуются карие глаза?

Карие глаза, как правило, считаются генетическим признаком, передающимся через доминантное наследование генов. Однако точная генетика сложна, поскольку на цвет карих глаз влияют несколько генов.

Признак одного гена

Некоторые исследования предполагают, что карие глаза потенциально могут быть результатом одного гена. Предлагаемая наследственная модель такова:

  • Родитель 1: Карие глаза (BB)
  • Родитель 2: Зеленые/голубые глаза (bb)
  • Ребенок с карими глазами: Bb

В этой модели признак карих глаз (Bb) доминирует над чисто карими (BB) или зелено/голубыми (bb) глазами. Таким образом, ребенку понадобится только одна копия аллеля орехового цвета, чтобы унаследовать этот цвет глаз.

Полигенный признак

Однако большинство экспертов считают, что цвет глаз орехового цвета является полигенным, то есть несколько генов на разных хромосомах работают вместе, чтобы произвести карие глаза.

Для полигенного наследования родителям не обязательно иметь карие глаза, чтобы родить ребенка с карими глазами. Полигенная модель включает в себя следующие генетические компоненты:

  • Множественные аллели, которые кодируют выработку меланина.
  • Аллели, которые регулируют соотношение эумеланина и феомеланина.
  • Гены, влияющие на плотность и распределение меланина.

Комбинации и вариации этих аллелей в конечном итоге определяют, будет ли у человека карий или другой цвет глаз. Поскольку задействовано множество генетических факторов, карие глаза могут возникать спонтанно в семьях, где ранее не было родственников с карими глазами.

Эпистаз

Также имеются данные, что карий цвет глаз может включать эпистаз. Это относится к гену в одном локусе, маскирующему или изменяющему экспрессию гена в другом локусе.

Например, ген HERC2, по-видимому, имеет эпистатическую связь с OCA2. Определенные варианты HERC2 могут подавлять экспрессию OCA2. Когда OCA2 снижен, но не полностью подавлен, он может привести к промежуточной пигментации и карим глазам.

Что определяет карие глаза по сравнению с голубыми/зелеными?

Карие глаза генетически отличаются от чисто голубых и зеленых глаз несколькими ключевыми признаками:

  • Больше пигмента эумеланина.
  • Снижение подвижности меланосом в клетках радужки.
  • Модификация генов, которые регулируют экспрессию OCA2.

По сравнению с голубыми и зелеными, карие глаза имеют более высокий уровень эумеланина, что способствует коричневым/янтарным оттенкам. Исследования также показывают, что карие радужки, как правило, имеют меньшее движение меланосом в клетках радужки, что создает области или пятна вариации цвета.

Кроме того, карие глаза связаны с различными наследственными генетическими вариантами, которые приводят к промежуточной активации OCA2. Голубой/зеленый цвет глаз связан с почти полным подавлением OCA2.

Распространенность карих глаз

Во всем мире карие глаза встречаются относительно редко по сравнению с карими, голубыми и зелеными глазами. Оценки распространенности карих глаз включают:

  • 5-10% людей во всем мире
  • Около 5% потомков европейцев
  • 15-20% народов Юго-Западной Азии
  • 10-25% этнических групп Северной Африки

В Соединенных Штатах карие глаза встречаются примерно у 6-10% населения европеоидной расы. Карие глаза чаще встречаются у представителей ближневосточных, южноазиатских, североафриканских и латиноамериканских/испаноязычных этнических групп.

Карие глаза и уровень меланина

Исследования показывают, что карие глаза наиболее распространены в географических группах, которые попадают в средний диапазон уровней меланина. Популяции с очень высоким содержанием меланина в подавляющем большинстве имеют карие глаза. Напротив, этнические группы с минимальным уровнем меланина обычно имеют голубые/серые глаза.

Карий цвет, по-видимому, наиболее распространен в группах, которые имеют промежуточное количество меланина. Это подтверждает теорию о том, что карий цвет возникает в результате комбинации и смешивания пигментов меланина в радужной оболочке.

Изменяется ли цвет глаз с возрастом?

Раньше считалось, что карие глаза могут темнеть или менять цвет в течение жизни человека. Однако современные исследования показывают, что люди с карими глазами рождаются с количеством меланина, которое определит их цвет глаз.

Цвет глаз устанавливается примерно в возрасте 9 месяцев и не претерпевает никаких серьезных изменений, за исключением небольшого осветления с возрастом. Младенец с карими глазами будет иметь тот же цвет глаз и во взрослой жизни.

Тем не менее, восприятие или внешний вид карих глаз может несколько измениться из-за изменений в:

  • Веснушки/узоры радужной оболочки становятся более заметными с возрастом.
  • Размер зрачка меняет оттенок.
  • Меньше меланина вырабатывается в более позднем возрасте.

Факторы окружающей среды, такие как цвет одежды и условия освещения, также могут влиять на то, как выглядят карие глаза. Но базовый цвет и содержание меланина остаются стабильными с течением времени.

Вывод

Подводя итог, можно сказать, что карий цвет глаз возникает из-за комбинации пигментов меланина в радужной оболочке. Вероятно, это связано с несколькими взаимодействующими генами, которые регулируют выработку и распределение меланина. Карий цвет глаз, по-видимому, наиболее распространен в популяциях со средним уровнем меланина по сравнению с группами с карими и голубыми/зелеными глазами.

После того, как он сформировался в младенчестве, карий цвет глаз остается относительно постоянным на протяжении всей жизни человека. Генетика, лежащая в основе карего цвета, остается сложной, а закономерности наследования неясными. Но это уникальное смешение цветов глаз создает эстетически приятный и редкий фенотип, передаваемый из поколения в поколение.