Серые глаза — редкий и интригующий цвет глаз, возникающий из-за низкого уровня меланина в радужной оболочке. Генетика серых глаз сложна и включает в себя множество генов, которые контролируют выработку и распределение меланина. Хотя не было выявлено единого «гена серых глаз», известно, что определенные генетические факторы увеличивают вероятность иметь серые глаза.
Цвет глаз определяется количеством и типом пигмента меланина в радужной оболочке. Меланин бывает двух форм:
– Эумеланин — коричневый/черный меланин
– Феомеланин — красный/желтый меланин
У людей с карими или черными глазами в радужной оболочке много эумеланина, в то время как у людей с голубыми глазами очень мало меланина любого вида. Зеленые и ореховые глаза находятся посередине, с умеренным количеством как эумеланина, так и феомеланина.
Серые глаза имеют лишь небольшое количество меланина в радужной оболочке, из-за чего свет рассеивается и создает сероватый оттенок. Но что в первую очередь контролирует выработку и распределение меланина? Ключ кроется в наших генах.
По крайней мере 16 различных генов влияют на цвет глаз, влияя на количество и соотношение вырабатываемых эумеланина и феомеланина. Ключевыми генами, участвующими в формировании серых глаз, по-видимому, являются:
HERC2 — этот ген регулирует OCA2 и определяет общее количество вырабатываемого меланина. Определенные мутации HERC2 связаны с более светлым цветом глаз.
OCA2 — ген P. Контролирует выработку и распределение меланина. Измененные версии снижают уровень меланина и увеличивают вероятность серых глаз.
SLC24A4 — регулирует ионы кальция, которые влияют на синтез меланина. Варианты этого гена связаны с низким уровнем меланина и светлым цветом глаз.
SLC45A2 — ген MATP. Помогает регулировать OCA2. Определенные мутации вызывают низкий уровень меланина.
TYR — контролирует преобразование тирозина в меланин. Мутации связаны с уменьшением пигментации.
Эти 5 ключевых генов работают вместе, чтобы регулировать выработку меланина в радужной оболочке. Мутации в одном или нескольких из этих генов могут нарушить синтез меланина, снижая общий уровень и приводя к серым глазам.
Ген HERC2 на хромосоме 15 имеет сильную связь с серыми глазами. Этот ген помогает контролировать экспрессию OCA2, регулируя выработку меланина.
Специфическая мутация в HERC2, известная как rs12913832, существенно снижает его экспрессию, что, в свою очередь, снижает активность OCA2. Это приводит к резкому снижению синтеза меланина в радужной оболочке, увеличивая вероятность иметь серые глаза.
Исследования показывают, что почти все люди (98-99%) с серыми глазами имеют эту мутацию HERC2, по сравнению с примерно 10% общей популяции. Наличие двух копий мутировавшего аллеля HERC2 делает серые глаза гораздо более вероятными.
Ген OCA2 на хромосоме 15 кодирует белок P, который имеет решающее значение для синтеза эумеланина и созревания меланосом. Нарушение OCA2 может значительно снизить уровень коричневого/черного меланина.
Определенные мутации в OCA2, такие как rs1800407, связаны с серым, ореховым и голубым цветом глаз. Эти мутации нарушают структуру и функцию белка P, ограничивая выработку меланина.
Как и в случае с HERC2, наличие двух копий мутировавших аллелей OCA2 значительно увеличивает шансы иметь светлые глаза. Фактически, почти у всех людей с серыми глазами есть по крайней мере одна копия варианта rs1800407.
Хотя HERC2 и OCA2 играют самые большие роли, другие гены также влияют на уровень и распределение меланина:
– Ген SLC24A4 помогает регулировать меланогенез, контролируя концентрацию ионов кальция в меланоцитах. Определенные варианты снижают уровень кальция, подавляя выработку меланина.
– Ген SLC45A2 регулирует активность OCA2 и метаболизм меланина. Мутации могут нарушить синтез меланина, уменьшая коричневую/черную пигментацию.
– Ген TYR имеет решающее значение для преобразования тирозина в меланин. Нарушенная функция TYR снижает синтез пигмента.
Вместе с HERC2 и OCA2 варианты этих генов объединяются, снижая общую выработку меланина и увеличивая вероятность серых глаз. У большинства людей с серыми глазами есть мутации в нескольких из этих генов.
Серые глаза являются полигенными, что означает, что несколько генов работают вместе, чтобы произвести фенотип. В результате модели наследования сложны и менее предсказуемы, чем для признаков одного гена.
В целом, наличие большего количества мутировавших аллелей серых глаз от обоих родителей увеличивает вероятность иметь серые глаза. Однако также возможно унаследовать несколько вариантов, но при этом не развить серые глаза из-за других генетических и экологических факторов.
Этот полигенный тип наследования помогает объяснить, почему у родителей с голубыми глазами могут быть дети с серыми глазами, и наоборот. Существует множество возможных комбинаций аллелей, которые могут привести к низкому уровню меланина и светлому цвету глаз.
Лишь около 1-2% населения мира имеют серые глаза. Они наиболее распространены среди жителей Северной и Восточной Европы, особенно в таких странах, как Финляндия и страны Балтии, где до 10-30% людей имеют серые глаза.
В США серые глаза чаще встречаются среди белых североевропейского происхождения и особенно сконцентрированы в регионах Северо-Востока и Великих озер. Тем не менее, они остаются очень редкими в целом, встречаясь менее чем у 5% американских белых.
Во всем мире серые глаза встречаются значительно реже, чем голубые (8–10 % в мире) и зеленые (2 % в мире). Однако они выделяются своей уникальной светлой и приглушенной окраской.
Хотя генетика играет доминирующую роль в определении уровня меланина, на цвет глаз могут влиять и другие факторы:
– Толщина стромы – Строма – это богатая коллагеном ткань под радужной оболочкой, которая влияет на рассеивание света. Более толстая строма делает глаза светлее.
– Пигментация радужной оболочки – Меланин неравномерно распределен по радужной оболочке, что влияет на общий цвет.
– Слои глаза – Более прозрачные внешние слои заставляют глаза выглядеть светлее.
– Факторы окружающей среды – Травмы, лекарства и воздействие солнца могут немного изменить выработку меланина.
Эти вторичные факторы могут привести к тому, что генетически голубые/серые глаза будут выглядеть немного темнее или светлее. Но генетика остается основным фактором, контролирующим уровень и распределение меланина.
Серые глаза возникают из-за низкого уровня меланина в строме радужки, вызванного генетическими вариациями, влияющими на выработку и распределение пигмента. Основными вовлеченными генами являются HERC2, OCA2, SLC24A4, SLC45A2 и TYR.
Мутации в этих генах в совокупности снижают общий меланогенез и изменяют соотношение меланина, увеличивая вероятность серых глаз. Хотя закономерности наследования сложны, для серых глаз обычно требуется наследование нескольких аллелей с низким содержанием меланина от обоих родителей. Они представляют собой яркий пример полигенного наследования у людей.
| Ген | Функция | Мутации серого глаза |
|---|---|---|
| HERC2 | Регулирует экспрессию OCA2 | rs12913832 |
| OCA2 | Контролирует выработку меланина | rs1800407 |
| SLC24A4 | Регулирует кальций для синтеза меланина | Множественные варианты |
| SLC45A2 | Регулирует OCA2 активность | Множественные варианты |
| TYR | Преобразует тирозин в меланин | Множественные варианты |