Цвет глаз — одна из самых ярких и изменчивых физических черт человека. Оттенок глаз определяется количеством и типом пигмента в радужной оболочке. Два основных пигмента, определяющих цвет глаз, — это меланин и липохром. Меланин существует в двух формах — эумеланин, который производит коричневый/черный пигмент, и феомеланин, который производит красный/желтый пигмент. Количество этих пигментов, присутствующих в радужной оболочке, определяет окончательный цвет глаз.
Наследование цвета глаз является сложным и определяется несколькими генами. Самым важным геном является ген OCA2, расположенный на хромосоме 15, который кодирует белок P, участвующий в производстве и транспортировке меланина. Однако есть много других генов, которые в разной степени влияют на цвет глаз, например, SLC24A4, TYR, SLC45A2 и т. д. Взаимодействие между этими генами объясняет континуум цветов глаз, которые мы видим в человеческих популяциях.
| Ген | Хромосома | Белок | Влияние на цвет глаз |
|---|---|---|---|
| OCA2 | 15 | Белок P | Выработка и транспорт меланина |
| SLC24A4 | 14 | Обменник натрия/калия/кальция | Выработка меланина |
| TYR | 11 | Тирозиназа | Преобразует тирозин в меланин |
| SLC45A2 | 5 | Мембранный транспортный белок | Производство и транспорт меланина |
Наследование цвета глаз не следует простой менделевской генетике. Это полигенный признак, контролируемый несколькими генами, демонстрирующими неполное доминирование. Это означает, что каждый ген, контролирующий цвет глаз, имеет более двух аллелей. Более того, каждый из этих аллелей может быть доминантным над одним аллелем в этом гене, но рецессивным по отношению к другому. Этот сложный интерактивный эффект между несколькими генами и их многочисленными аллелями и есть то, что производит цвета глаз, которые не являются категорически карими, голубыми, зелеными и т. д., а существуют в спектре.
Тем не менее, можно различить некоторые общие закономерности наследования:
– Карий цвет глаз доминирует над голубым, поскольку он включает в себя выработку меланина. Однако оттенки коричневого могут наследоваться неменделевским образом на основе вариантов в нескольких локусах генов.
– Голубой цвет глаз является рецессивным и требует, чтобы люди унаследовали две нефункциональные копии гена OCA2, снижающие выработку меланина. Однако эпистаз с другими генами может давать промежуточные цвета глаз.
– Зеленый цвет глаз возникает из-за взаимодействия нескольких генов. Присутствие некоторого количества меланина вместе с пигментами липохрома приводит к зеленоватым оттенкам. Точная генетическая комбинация все еще изучается.
– Другие более редкие цвета глаз, такие как серый, фиолетовый, красный, могут включать редкие мутации или комбинации генов, управляющих уровнями меланина/липохрома. Их модели наследования сложны и неясны.
Таким образом, взаимодействие между геном OCA2 и другими генами цвета глаз создает спектр возможностей неменделевским образом. Окружающая среда, возраст и эпигенетика дополнительно модулируют эти эффекты.
Хотя цвет глаз строго генетически определен, некоторые факторы окружающей среды также могут влиять на выработку пигмента и воздействовать на окончательный цвет глаз:
– **Воздействие солнца:** Повышенная выработка меланина из-за воздействия ультрафиолетового света может привести к развитию загорелых/коричневых лимбальных колец по периферии радужной оболочки. Длительное воздействие в течение многих лет может вызвать общее потемнение светлых глаз.
– **Диета:** Каротиноиды лютеин и зеаксантин, содержащиеся в зеленых овощах, яйцах и т. д., могут привести к увеличению отложения липохрома и сделать глаза более зелеными.
– **Возраст:** Уровни пигмента радужной оболочки и цвет глаз могут немного меняться с возрастом. Выработка меланина может со временем снижаться, что приводит к осветлению цвета глаз у некоторых людей.
– **Лекарства:** Некоторые лекарства, такие как хлорохин и гормональные препараты, могут связываться с меланином и влиять на цвет глаз. Некоторые антидепрессанты СИОЗС также могут вызывать расширение зрачков, из-за чего глаза кажутся темнее.
Однако влияние окружающей среды является тонким, вторичным по отношению к генетике и ограничивается незначительными изменениями оттенка, а не кардинальным изменением цвета глаз.
Подводя итог, можно сказать, что наследование цвета глаз полигенно и не следует простым менделевским закономерностям. Основной ген OCA2 на хромосоме 15, взаимодействующий со многими другими генами цвета глаз, производит различное количество пигмента меланина, который определяет окончательный оттенок глаз. Такие модификаторы, как возраст, воздействие солнца и диета, также могут тонко влиять на цвет глаз. Понимание генетической основы этой поразительной человеческой черты продолжает оставаться активной областью исследований.
1. Sturm RA, Larsson M. Genetics of human iris color and patterns. Pigment Cell Melanoma Res. 2009;22(5):544-562. doi:10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x
2. White D, Rabago-Smith M. Genotype-phenotype associations and human eye color. J Hum Genet. 2011;56(1):5-7. doi:10.1038/jhg.2010.126
3. Edwards M, Cha D, Krithika S, Johnson M, Cook G, Cox AJ. Iris pigmentation as a quantitative feature character: variation in populations of European, East Asian and South Asian estry and association with candidate gene polymorphisms. Pigment Cell Melanoma Res. 2016;29(2):141-162. doi:10.1111/pcmr.12435
4. Anderson PD, Jones K, Larsson M, Sandin S, Vieira P, Wold S, White D, Rabago-Smith M. Какова связь между экспрессией OCA2, образованием меланина и изменением цвета глаз? Pigment Cell Melanoma Res. 2019;32(5):745-757. doi:10.1111/pcmr.12799
5. Rebbeck TR, Kanetsky PA, Walker AH и др. Ген P как наследуемый биомаркер цвета глаз человека. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2002;11(8):782-784.