Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, является наследственным материалом, обнаруженным у людей и почти всех других организмов. ДНК содержит инструкции, необходимые организму для развития, выживания и воспроизводства. ДНК состоит из молекул, называемых нуклеотидами, которые организованы в последовательности, называемые генами. Гены несут информацию, которая определяет признаки.
Ген — это определенная последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, которая содержит инструкции для создания определенного белка или молекулы РНК. Гены различаются по размеру, причем самый большой человеческий ген — это дистрофин, состоящий из 2,4 миллиона нуклеотидов. Большинство генов намного меньше и содержат от нескольких сотен до десятков тысяч нуклеотидов.
Геномы могут содержать от нескольких сотен генов до более 40 000 генов. По оценкам, человеческий геном содержит около 20 000 генов, кодирующих белки. Гены составляют лишь небольшой процент человеческого генома — менее 2%, — а остальное — некодирующая ДНК.
Аллели — это варианты гена. Например, существует три общих аллеля гена, который кодирует группу крови: IA, IB и i. Аллели IA и IB определяют группы крови A и B, в то время как аллель i определяет группу крови O.
Большинство генов имеют два аллеля или формы, которые кодируют немного отличающиеся версии признака. Каждый родитель передает один из своих двух аллелей своему потомству. Если два аллеля одинаковы, индивидуум гомозиготен по этому гену. Если аллели различны, индивидуум является гетерозиготным.
Некоторые аллели являются доминантными, а другие рецессивными:
Если индивидуум наследует два разных аллеля для определенного признака, то доминантный аллель будет экспрессироваться, а рецессивный аллель будет замаскирован. Например, человек с аллелем IA (группа крови A) и аллелем i (группа крови O) будет иметь группу крови A.
По оценкам, в геноме человека содержится около 20 000 генов, которые влияют как на физические, так и на поведенческие черты, делающие нас уникальными личностями. Вот несколько примеров того, как различные гены влияют на черты человека:
Хотя гены и влияют на черты, это не всегда прямая причина и следствие. Окружающая среда также играет ключевую роль в том, как черты проявляются. Кроме того, большинство черт являются полигенными, то есть на них влияют многие гены, работающие вместе.
Генотип относится к генетическому составу отдельного организма. Это определенный набор аллелей, который индивидуум наследует от своих родителей. Фенотип — это физическое проявление или выражение этих аллелей.
Например, два индивидуума могут иметь одинаковый генотип для гена, который кодирует рост. Однако их рост во взрослом возрасте может быть разным из-за факторов окружающей среды, таких как питание.
Связь между генотипом и фенотипом не всегда прямая. Некоторые аллели могут никогда не проявиться, если они рецессивны и замаскированы доминантными аллелями. Кроме того, окружающая среда играет ключевую роль в том, как проявляются признаки.
Порядок нуклеотидов в последовательности ДНК определяет генетический код для создания белков. Даже небольшие изменения в последовательности ДНК могут привести к появлению новых признаков:
Мутации происходят случайным образом, но естественный отбор определяет, какие из них передаются, на основе их влияния на приспособленность и репродуктивный успех. На протяжении многих поколений полезные мутации распространяются в популяциях.
В 19 веке Грегор Мендель изложил основные принципы наследования, изучая передачу признаков у растений гороха:
Они составляют основу наследования по Менделю, которое объясняет простые моногенные признаки, контролируемые одним геном с двумя аллелями. Однако современная генетика показала, что большинство признаков гораздо сложнее и включают в себя несколько генов, взаимодействие генов и окружающей среды и эпигенетику. Тем не менее, наследование по Менделю дает хорошую базовую структуру.
| Поколение | Генотип | Фенотип |
|---|---|---|
| Родительский | IAIA x iaia | Группа крови A x Группа крови O |
| F1 | IAia | Группа крови A |
| F2 | IAIA, IAia, iaia | Группа крови A или O |
В этой таблице показан пример менделевского наследования группы крови как моногенного признака. Аллели IA и ia показывают доминантное/рецессивное наследование. На основе случайной сегрегации и ассортимента можно предсказать генотипы и фенотипы потомства.
В то время как менделевское наследование применяется к признакам одного гена, полигенное наследование включает действия и взаимодействия нескольких генов для определения признака. Это касается большинства человеческих признаков, таких как рост, цвет кожи и восприимчивость к болезням. Полигенное наследование следует этим моделям:
Полигенные признаки не следуют простым доминантным/рецессивным моделям. Прогнозирование фенотипов потомства требует знания аллелей, которые каждый родитель вносит во многие локусы по всему геному, и учета влияния окружающей среды.
Подводя итог, можно сказать, что гены — это отдельные последовательности ДНК, которые содержат инструкции для определенных признаков. Различные версии генов, называемые аллелями, приводят к вариациям признаков между особями. Некоторые аллели являются доминантными и маскируют эффекты рецессивных аллелей. Последовательность нуклеотидов в ДНК определяет генетический код. Изменения в последовательностях ДНК могут приводить к новым признакам.
В то время как менделевское наследование применимо к признакам одного гена, полигенное наследование подразумевает взаимодействие нескольких генов для влияния на признак. Окружающая среда также играет ключевую роль. Понимание генетики помогает объяснить человеческое разнообразие и вариации таких признаков, как цвет глаз, рост, риск заболеваний и многие другие аспекты здоровья и биологии.