У людей разный цвет глаз из-за различий в количестве и качестве пигментов меланина в радужной оболочке глаз. Меланин вырабатывается клетками, называемыми меланоцитами, и определяет цвет глаз, кожи и волос человека. Двумя основными факторами, влияющими на цвет глаз, являются пигментация эпителиального слоя радужки, вызванная содержанием меланина, и рассеивание света мутной средой в строме радужки.
Меланоциты вырабатывают два типа меланина: эумеланин, который производит коричневые и черные оттенки, и феомеланин, который производит красные и желтые оттенки. Смесь и соотношение эумеланина и феомеланина определяют базовый цвет глаз человека. Больше эумеланина означает более темные глаза, в то время как больше феомеланина означает более светлые глаза.
Цвет глаз — это полигенный фенотипический признак, определяемый двумя различными факторами:
– Пигментацией радужной оболочки, которая определяется количеством и типом меланина
– Рэлеевским рассеянием света в строме радужной оболочки, которое определяется плотностью и составом компонентов внеклеточного матрикса
По оценкам, в определении цвета глаз у людей играют роль по меньшей мере 16 различных генов, основными из которых являются:
| Ген | Хромосома | Связанные цвета глаз |
| OCA2 | 15q | Карий/голубой |
| HERC2 | 15q | Синий/зеленый/ореховый |
| SLC24A4 | 14q | Синий/зеленый/ореховый |
| TYR | 11q | Зеленый/коричневый/голубой |
| SLC45A2 | 5p | Карий/голубой/зеленый |
Ключевыми генами, отвечающими за цвет глаз, являются OCA2 и HERC2. Ген OCA2 кодирует белок P, который участвует в созревании и транспорте меланосом, органелл, которые производят и хранят меланин. Ген HERC2 регулирует экспрессию OCA2. Различные вариации этих генов снижают выработку меланина, что приводит к более светлому цвету глаз.
Голубые глаза вызваны отсутствием пигментации меланина в строме радужки. Это позволяет преобладать рассеянию коротковолнового света, особенно света в синем спектре.
Голубые глаза являются рецессивными, то есть оба родителя должны быть носителями мутации гена, чтобы у ребенка были голубые глаза. Мутация гена снижает экспрессию OCA2, что приводит к снижению выработки меланина. Большинство голубоглазых людей имеют вариацию «TGTG» в гене HERC2.
Географически голубые глаза чаще всего встречаются у людей североевропейского и восточноевропейского происхождения.
Карие глаза обусловлены большим количеством меланина в радужной оболочке, особенно пигментов эумеланина. Ген OCA2 не мутировал, что обеспечивает обширную выработку меланина. Большое количество эумеланина поглощает большинство длин волн света, вызывая коричневую окраску.
Карий — самый распространенный цвет глаз во всем мире, особенно в Азии и Африке. Считается, что это адаптивно, так как меланин обеспечивает некоторую защиту от солнечных лучей. Повышенное содержание меланина могло быть эволюционно выгодным в районах, получающих более высокое УФ-излучение.
Зеленые глаза имеют низкое или умеренное количество меланина. Они содержат больше пигмента феомеланина, чем пигмента меланина. Каревато-зеленый оттенок является результатом рэлеевского рассеяния света средней длины волны. Зелёные глаза не распространены во всём мире, но их можно встретить в Северной и Центральной Европе.
Карие глаза кажутся зеленовато-коричневыми или желтовато-коричневыми. Они имеют концентрацию меланина на границе между радужкой и склерой, обрамляя радужку. Смесь рэлеевского рассеяния и умеренных уровней меланина создаёт разноцветный карий вид.
Серые глаза имеют наименьшее количество меланина и считаются более тёмным оттенком голубых глаз. Они чаще встречаются в странах Восточной Европы, таких как Россия. Серый цвет является результатом больших отложений коллагена в строме.
Янтарные глаза имеют сплошной оранжевый или медный цвет и встречаются довольно редко. Истинно красные глаза вызваны альбинизмом, при котором радужная оболочка не имеет какой-либо пигментации, что позволяет кровеносным сосудам просвечивать. Оба эти цвета глаз указывают на более высокий уровень феомеланина.
У некоторых людей наблюдается гетерохромия или разный цвет глаз между двумя радужками. Это может быть связано с неравномерным отложением меланина, травмой или определенными синдромами, такими как синдром Ваарденбурга. Большинство случаев гетерохромии являются доброкачественными.
Младенцы обычно рождаются со светло-голубыми или серыми глазами, поскольку отложение меланина все еще низкое. Цвет глаз устанавливается к 3 годам, когда меланоциты увеличивают выработку меланина. Цвет глаз может темнеть в подростковом возрасте, а затем снова светлеть с возрастом, поскольку уровень меланина снижается.
Подводя итог, можно сказать, что основными факторами, влияющими на цвет глаз, являются:
– Генетика – Определенные вариации генов OCA2 и HERC2 снижают выработку меланина и приводят к более светлому цвету глаз.
– Содержание меланина – Более высокий уровень меланина дает карие/черные глаза, более низкий уровень – зеленые/ореховые/голубые глаза.
– Рэлеевское рассеяние – Степень рассеивания света в строме радужной оболочки также влияет на цвет глаз.
Цвет глаз – полигенный признак, определяемый экспрессией не менее 16 различных генов. Наиболее важными генами являются OCA2 и HERC2, которые регулируют синтез меланина. Географическое происхождение, пол и возраст также могут влиять на уровень меланина и воспринимаемый цвет глаз. Гетерохромия демонстрирует сложный генетический контроль пигментации глаз.