Некоторые люди воспринимают мир в черно-белом цвете, не имея возможности воспринимать цвет. Это редкое состояние известно как ахроматопсия, или полная цветовая слепота. В то время как большинство людей наслаждаются полным спектром оттенков и тонов, люди с ахроматопсией видят только оттенки серого. Это оказывает глубокое влияние на их повседневную жизнь и общее зрительное восприятие. Понимание причин, симптомов и методов лечения ахроматопсии может помочь тем, кто ею страдает, адаптироваться и преуспеть.
Ахроматопсия — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в генах, критически важных для нормального цветового зрения. Наиболее часто вовлеченными генами являются CNGA3 и CNGB3, которые кодируют важные белки в колбочках фоторецепторных клеток сетчатки. Существует три типа колбочек — L, M и S колбочки — каждый из которых чувствителен к разным длинам волн света, соответствующим красным, зеленым и синим оттенкам. При мутации CNGA3 или CNGB3 колбочки перестают функционировать должным образом, что приводит к полной цветовой слепоте.
Хотя ахроматопсия является врожденной, у большинства пациентов ее не диагностируют до раннего детства, когда становится заметно снижение остроты зрения. Это состояние поражает примерно 1 из 30 000 человек во всем мире. Оно передается по аутосомно-рецессивному типу наследования — для развития заболевания у ребенка должны быть оба родителя. Крайне редки случаи приобретенной ахроматопсии в более позднем возрасте из-за повреждения колбочек.
| Причина ахроматопсии | Подробности |
|---|---|
| Генетические мутации | Мутации в CNGA3, CNGB3 или других генах, критических для фоторецепторов колбочек |
| Наследование | Аутосомно-рецессивное — оба родителя должны быть носителями |
| Пораженная популяция | 1 из 30 000 человек |
| Приобретенная ахроматопсия | Чрезвычайно редко из-за повреждения колбочек в более позднем возрасте |
Главным признаком ахроматопсии является неспособность видеть цвета. Мир появляется только в тонах черного, серого и белого. Это означает неспособность различать какие-либо цвета — никаких красных, зеленых, синих, желтых, оранжевых, пурпурных и т. д. Пациенты описывают, что видят мир блеклым, размытым. Острота зрения также существенно снижена, что похоже на зрение 20/200. Другие симптомы включают:
– Повышенная чувствительность к свету (фотофобия) — даже умеренный свет может быть болезненно ярким
– Непроизвольные движения глаз (нистагм)
– Плохое зрение при тусклом освещении
Многие люди с ахроматопсией также имеют некоторую степень путаницы цветов до полной потери цветового зрения. Например, у них могут быть проблемы с различением определенных оттенков, таких как синий от фиолетового или зеленый от красного. Если симптомы проявляются в раннем детстве, они часто совпадают с распространенными проблемами со зрением, такими как близорукость. Это может задержать диагностику до тех пор, пока не станет очевидным полное отсутствие различения цветов.
| Симптомы ахроматопсии |
|---|
| – Полная неспособность воспринимать цвет, видеть только черный, белый и оттенки серого |
| – Существенно сниженная острота зрения, близкая к зрению 20/200 |
| – Повышенная чувствительность к свету (фотофобия) |
| – Непроизвольные движения глаз (нистагм) |
| – Плохое зрение при тусклом освещении |
| – Полной цветовой слепоте может предшествовать путаница в восприятии цветов |
Ахроматопсия обычно диагностируется с помощью серии комплексных обследований глаз офтальмологом (окулистом). Он оценит остроту зрения, цветовосприятие, непроизвольные движения глаз, светочувствительность и другие аномалии зрения. Конкретные используемые тесты могут включать:
– Тесты на цветовое зрение, такие как тест Ишихары или тест Фарнсворта D-15, для выявления дальтонизма. Те, у кого ахроматопсия, не могут прочитать ни одну из тестовых пластин.
– Электроретинография для измерения реакции колбочек на свет. Отсутствие реакции колбочек подтверждает ахроматопсию.
– Мониторинг движения глаз для выявления нистагма.
– Общие проверки здоровья глаз для исключения других заболеваний сетчатки.
– Генетическое тестирование для выявления причинных мутаций в CNGA3, CNGB3 или других генах.
Если есть подозрение на ахроматопсию, эти обследования могут окончательно диагностировать состояние и его основную генетическую причину в большинстве случаев. Ранняя диагностика позволяет быстро провести реабилитацию зрения и генетическое консультирование при желании.
Хотя в настоящее время нет лекарства от ахроматопсии, многие эффективные вмешательства и адаптации могут оптимизировать независимость и качество жизни. Ключевые стратегии управления включают:
Регулировка освещения — Поскольку светобоязнь распространена, управление окружающим светом и бликами имеет решающее значение. Солнцезащитные очки, шляпы с полями и линзы с защитой от УФ-излучения могут помочь на открытом воздухе. В помещении модуляция яркости и уменьшение источников резкого света повышают комфорт.
Вспомогательные средства для зрения — Устройства для слабовидящих, такие как лупы и бинокли, компенсируют снижение остроты зрения. Системы видеонаблюдения (CCTV) увеличивают контрастность и яркость. Ручные монокуляры помогают мобильности. Фильтры от бликов облегчают светобоязнь.
Цветовое кодирование — создание систем цветовой кодировки для одежды, продуктов питания, лекарств или других предметов улучшает организацию и независимость. Проверка цветов семьей/друзьями может предотвратить путаницу.
Профессиональная помощь — большинство профессий можно успешно выполнять с некоторыми изменениями. Правильное освещение, экраны с защитой от бликов, программное обеспечение для обеспечения доступности, рабочие помещения ADA и другая поддержка повышают трудоустраиваемость.
Обучение мобильности — специалисты по ориентации и мобильности обучают методам безопасного самостоятельного передвижения с использованием белой трости, собаки-поводыря или электронных средств. Адаптация общественного транспорта бесценна.
Использование технологий — мобильные приложения, специализированные камеры и компьютерные программы повышают доступность. Варианты включают инструменты идентификации цвета, улучшение изображения, увеличение экрана и навигацию на естественном языке.
| Советы по лечению ахроматопсии |
|---|
| – Модулируйте освещение/уменьшайте блики |
| – Используйте вспомогательные средства для зрения, такие как лупы, бинокли, фильтры от бликов |
| – Внедрите системы цветового кодирования |
| – Получите условия для работы/профессиональной адаптации |
| – Пройдите обучение мобильности для самостоятельных путешествий |
| – Используйте полезные технологии и мобильные приложения |
При ахроматопсии является пожизненным состоянием, большинство пациентов хорошо адаптируются и ведут полноценную, продуктивную жизнь с минимальной инвалидностью. Реабилитация зрения имеет решающее значение, особенно для детей, для развития независимости. При соответствующей корректировке и поддержке пациенты получают постоянную работу, создают семьи, путешествуют и наслаждаются хобби. Современные технологии открывают новые возможности для доступности.
Острота зрения и светочувствительность могут немного улучшиться на протяжении всей жизни. Однако неспособность воспринимать цвет является постоянной. Пациенты описывают насыщенную жизнь с полноценными отношениями и карьерой, несмотря на то, что видят только черный, белый и оттенки серого. Присоединение к группам поддержки и организациям, таким как Achromatopsia Network, обеспечивает сообщество и ресурсы.
Будущие методы лечения, такие как редактирование генов сетчатки или имплантация стволовых клеток, могут в конечном итоге восстановить частичное цветовое зрение. Но в настоящее время ахроматопсия управляется с помощью адаптации и вспомогательных устройств, а не лечится. При надлежащем обучении и инструментах для самостоятельности большинство пациентов преуспевают со своей цветовой слепотой.
Узнать, что у вас ахроматопсия, может быть эмоционально сложно. Но многочисленные эффективные стратегии преодоления трудностей облегчают адаптацию:
– Обратитесь за консультацией или поддержкой коллег, чтобы справиться с эмоциями, связанными с вашим диагнозом. Ахроматопсия не должна препятствовать личностному самоудовлетворению.
– Способствуйте открытому общению о своем состоянии с близкими и коллегами. При необходимости попросите об условиях или помощи.
– Пройдите обучение по реабилитации зрения, чтобы вы могли уверенно выполнять повседневные задачи самостоятельно. Максимизация доступности способствует самостоятельности.
– Уделите время изучению имеющихся у вас возможностей, а не оплакиванию цветового восприятия. Изменение своего мышления уменьшает уныние.
– Подключитесь к сообществу ахроматопсии, чтобы узнать, как преуспевают другие пациенты. Вы можете успешно адаптироваться, как и другие.
– Сосредоточьтесь на обогащении жизненного опыта – искусство, природа, люди, идеи, вкусы, музыка и текстуры по-прежнему яркие. В мире есть бесконечные чудеса помимо цвета.
– Подумайте о присоединении к группе поддержки. Обмен историями и советами с другими людьми, страдающими ахроматопсией, борется с изоляцией.
– Дайте время на то, чтобы переварить сложные чувства, но не позволяйте гневу или отрицанию доминировать над вашим мировоззрением. Положительный взгляд на вещи придает вам сил.
Первоначальный шок от диагноза ахроматопсия в конечном итоге сменяется мужеством, стойкостью и уверенностью в себе. Сосредоточившись на жизненных возможностях, а не на ограничениях, вы найдете успех и радость.
Ахроматопсия – редкое расстройство зрения, характеризующееся неспособностью воспринимать цвет. Хотя в настоящее время она неизлечима, большинство пациентов хорошо адаптируются с помощью реабилитационного обучения и инструментов, обеспечивающих максимальную независимость. Современные технологии предоставляют новые возможности доступности. Внедряя обходные пути и используя остаточные возможности, люди с полной цветовой слепотой могут и преуспевают. Группы поддержки способствуют установлению связей с другими ахроматами, которые прокладывают себе путь по жизни, богатой опытом, но ограниченной в оттенках. С оптимизмом, самозащитой и помощью в области зрения полное процветание с ахроматопсией вполне достижимо.