Цвет глаз человека определяется количеством и типом пигмента в радужной оболочке глаз. Два основных пигмента, влияющих на цвет глаз, — это меланин и липохром. Количество этих пигментов контролируется несколькими генами.
Меланин — это основной пигмент, определяющий цвет глаз. Он бывает двух форм:
Количество меланина, присутствующего в радужной оболочке, определяет, насколько темными будут глаза человека. Глаза с низким содержанием меланина — голубые, а глаза с большим содержанием меланина — зеленые, ореховые или карие.
Липохром — это желтый пигмент. Наряду с меланином, количество присутствующего липохрома влияет на окончательный цвет глаз.
Вот обзор основных генов, участвующих в определении цвета глаз:
Основным геном, который контролирует количество вырабатываемого меланина, является HERC2. Этот ген регулирует экспрессию гена OCA2. Определенные варианты HERC2 уменьшают количество меланина в глазах, что приводит к сине-зеленому цвету.
Ген OCA2 (окулокутанный альбинизм II) кодирует фермент, участвующий в выработке меланина. Ген HERC2 регулирует активность OCA2. Определенные мутации в OCA2 приводят к уменьшению количества пигмента меланина в глазах.
Ген SLC24A4 помогает регулировать выработку меланина и доставку его в меланосомы радужной оболочки. Варианты этого гена связаны с различиями в цвете глаз между карими и голубыми/зелеными глазами.
Ген TYR кодирует фермент тирозиназу, который важен для выработки меланина. Мутации в TYR могут снизить уровень меланина и привести к голубым глазам.
Цвет глаз является полигенным признаком, то есть на фенотип влияют несколько генов. Однако наследование цвета глаз обычно следует простой менделевской генетике:
Если у обоих родителей карие глаза, все потомство будет иметь карие глаза. Если у одного родителя гомозиготные голубые глаза (be/be), а у другого карие глаза (BE/be), то возможные генотипы и фенотипы потомства следующие:
| Генотип потомства | Фенотип потомства |
|---|---|
| BE/be | Карие глаза |
| be/be | Голубые глаза |
Существует 50%-ная вероятность того, что у кареглазого родителя с генотипом BE/be родится голубоглазый ребенок. Однако у двух голубоглазых родителей всегда будут голубоглазые дети.
Хотя карий цвет глаз обычно выступает в качестве доминантного признака, есть некоторые исключения из этих моделей наследования:
Поэтому модельные организмы с упрощенной генетикой часто не полностью отражают полигенную природу цвета глаз человека.
Во всем мире карие глаза являются Самый распространенный цвет глаз. Голубые и зеленые глаза — редкие черты, наиболее распространенные в европейских популяциях. Вот разбивка общего мирового распределения:
| Цвет глаз | Глобальная распространенность |
|---|---|
| Карий | 70-90% |
| Голубой | 8-10% |
| Ореховый | 5-10% |
| Зеленый | 2% |
| Серый | 1% |
Однако в таких странах, как Исландия и Финляндия, до 90% населения имеют голубые глаза. Напротив, в таких странах, как Индия, Африка и Китай, только около 10% людей имеют голубые глаза.
В США распространенность цвета глаз следующая:
Хотя генетика определяет цвет глаз с рождения, с возрастом у людей могут происходить некоторые естественные изменения:
Однако эти изменения обычно представляют собой едва заметные изменения оттенка, а не полностью другой оттенок.
Существует несколько мифов о том, что цвет глаз может резко меняться в зависимости от настроения, эмоций или состояния здоровья. Однако анатомически невозможно, чтобы глаз физически менял цвет в ответ на временные состояния, такие как настроение или усталость. Любое воспринимаемое изменение цвета, вероятно, вызвано:
Хотя эти факторы могут тонко влиять на то, как воспринимается цвет глаз, пигментация и генетика остаются неизменными.
Подводя итог, можно сказать, что наследование цвета глаз у человека обычно следует простым доминантным и рецессивным моделям. Однако участие нескольких генов приводит к полигенному наследованию, которое может усложнить прогнозы. Хотя карие глаза доминируют над голубыми, такие факторы, как неполное доминирование, эпистаз и изменчивая экспрессивность, означают, что генетика цвета глаз не всегда проста.
Факторы окружающей среды, старение и реакция зрачка также могут тонко изменять восприятие цвета глаз. Но фундаментальная генетическая основа пигментации глаз остается неизменной на протяжении всей жизни человека. По сути, цвет глаз, например, голубой, является рецессивным признаком в основных локусах генов, но окончательное определение оттенка глаз зависит от многих генетических и онтогенетических факторов.